Sindrom Turner

            Sindrom turner (Disgenesis gonad)disebabkan oleh hilang atau tidak lengkap kromosom X. Orang yang mempunyai sindrom turner (Disgenesis gonad) berkembang sebagai perempuan. Hal ini terlibat pada gen dalam pertumbuhan dan perkembangan seksual, itulah sebabnya mengapa gadis-gadis dengan kelainan lebih pendek dari normal dan memiliki karakteristik seksual abnormal. Biasanya, perempuan mewarisi satu kromosom X dari ibu dan satu kromosom X dari ayah mereka. Tetapi wanita yang memiliki sindrom turner(Disgenesis gonad) hilang salah satu kromosom X (Santosa, D.A.; 2000).

           Seorang perempuan janin (biasanya XX) dapat bertahan hidup dengan hanya satu kromosom X, tapi janin laki-laki (biasanya XY) tidak dapat bertahan hidup dengan hanya satu kromosom Y. Hal ini karena tidak memiliki kromosom X jauh lebih buruk daripada tidak memiliki kromosom Y. Kromosom Y membawa sedikit gen sangat penting bagi kehidupan. Sebaliknya, kromosom X yang lebih panjang molekul DNA dan mengandung banyak, banyak gen yang dibutuhkan untuk fungsi sel.

          Sindrom turner (Disgenesis gonad) biasanya disebabkan oleh apa yang disebut nondisjunction. Jika sepasang kromosom seks gagal untuk memisahkan selama pembentukan telur (atau sperma), ini disebut sebagai nondisjunction. 

          Ketika abnormal telur menyatu dengan sperma yang normal untuk membentuk embrio, embrio yang mungkin akan berakhir dengan kehilangan satu dari kromosom seks (X bukan XX). Sebagai embrio tumbuh dan sel-sel membagi, setiap sel dari tubuh bayi akan kehilangan salah satu kromosom X. Yang kelainan tidak diwarisi dari orang tua yang terkena (bukan diturunkan dari orang tua ke anak) karena wanita dengan sindrom turner (Disgenesis gonad) biasanya steril dan tidak bisa punya anak. Pada sekitar 20 persen dari kasus-kasus sindrom turner(Disgenesis gonad), salah satu kromosom X yang abnormal. Mungkin berbentuk seperti cincin, atau hilang beberapa bahan genetik. Sekitar 30 persen anak dengan kelainan hanya hilang kromosom X dalam beberapa sel mereka. Pola kromosom campuran ini dikenal sebagai mosaicism.

       Gadis dengan pola ini mungkin memiliki gejala yang lebih sedikit karena mereka masih memiliki beberapa normal (XX) sel. Salah satu gen yang hilang pada kromosom X adalah gen SHOX, yang bertanggung jawab untuk pertumbuhan tulang panjang. SHOX gen yang hilang adalah alasan gadis-gadis yang memiliki kelainan yang sangat pendek. Hilang lain gen mengatur perkembangan ovarium, yang mempengaruhi karakteristik seksual.

            Sindrom turner (Disgenesis gonad) mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan seksual. Gadis dengan gangguan ini lebih pendek dari biasanya, dan mungkin gagal untuk memulai pubertas ketika mereka seharusnya. Hal ini karena ovarium yang memproduksi sel telur, serta hormon seks estrogen dan progesteron gagal untuk mengembangkan secara normal.

      Sindrom turner (Disgenesis gonad) disebabkan oleh hilangnya kromosom X.Sindrom turner (Disgenesis gonad) dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin. Penderita Sindrom turner (Disgenesis gonad) berjenis kelamin wanita, namun ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis) (Roberts, J.A. Fraser, dkk. 1995)

            Sindrom turner (Disgenesis gonad)disebabkan oleh hilang atau tidak lengkap kromosom X. Orang yang mempunyai sindrom turner (Disgenesis gonad) berkembang sebagai perempuan. Hal ini terlibat pada gen dalam pertumbuhan dan perkembangan seksual, itulah sebabnya mengapa gadis-gadis dengan kelainan lebih pendek dari normal dan memiliki karakteristik seksual abnormal. Biasanya, perempuan mewarisi satu kromosom X dari ibu dan satu kromosom X dari ayah mereka. Tetapi wanita yang memiliki sindrom turner(Disgenesis gonad) hilang salah satu kromosom X (Santosa, D.A.; 2000).