KELAINAN SISTEM ENDOKRIN-PEDIATRI
Pendahuluan
-
Diabetes
Mellitus pada anak dan remaja berbeda dengan DM yang terjadi pada masa dewasa.
DM pada masa anak dan remaja selalu tergantung pada insulin ( Insulin Dependent
Diabetes Mellitus IDDM)
-
DM
pada anak dan remaja merupakan salah satu penyakit yang serius oleh karena
banyak kasus yang masuk dalam kegawatan, menderita komplikasi ketoasidosis yang
mungkin dapat menyebabkan kematian
-
DM
pada anak dan remaja juga merupakan suatu penyakit yang dapat mempengaruhi cara
hidup keluarga sepanjang kehidupannya.
-
Secara
genetik, etiologi dan fisiologi kedua type DM berbeda dalam karakter penyakit
sehingga dapat dilihat perbedaan dalam penampilan klinik nya
Perbedaan
penampilan klinik IDDM dan NIDDM
-
Angka
kejadian IDDM pada laki dan perempuan sama
-
Di
USA sebesar 15 per 100.000anak pertahun. Terdapat perbedaan angka kejadian yang
mencolok berdasarkan geografik.
-
Di
Asia angka kejadian 1 per 100.000pertahun. Di skandinavia angka kejadian 30 per
100.000 pertahun
-
Umur
rata rata terjadinya serangan usia 8 tahun
-
Angka
kejadian DM pada anak dan remaja di Indonesia masih belum ada penelitian yang
akurat.
Patologi
dan patogenesis
-
Dasar
kelainan klinis pada DM pada anak dan remaja ialah berkurangnya secara bermakna
sekresi insulin. Kekurangan produksi insulin ini sebagai akibat kehancuran sel
beta pankreas yang terjadi pada individu yang rentan .
-
Proses
kerusakan sel beta ini pada mulanya tidak terjadi secara merata mengenai semua
sel sel Pulau Langerhans, akan secara bertahap yang lama kelamaan bertambah
luas dan pada akhirnya sel beta akan berakhir jumlahnya
-
Pada
permulaan sakit kadar insulin dalam darah mungkin masih normal, akan tetapi
produksi produksi insulin dari sel beta pankreas terhadap rangsangan yang
adekuat tidak baik lagi dan umumnya akan hilang sama sekali dalam periode
mingguan, bulanan atau mungkin sampai tahunan yang tidaak lebih dari 5 tahun .
Periode ini disebut Diabetic
honeymoon periode
-
Kerusakan
sel beta pankreas ini lebih dari 80 % diakibatkan oleh proses autoimun yang
dipacu oleh salah satu atau bebrapa kejadian dari luar tubuh
-
IDDM
diketahui mempunyai hubungan erat dengan peningkatan frekuensi antigen
histokompatibilitas tertentu yang disebut human leucocyte antigen ( HLA)
-
Sistem
HLA adalah suatu mayor histocompatibility complex yang terletak pada lengan
pendek kromosom 6, terdiri atas kluster gen yang memberi code transplantasi
antigen dan memainkan peran sentral pada respon imun. Terdapat perbedaan etnis
dalam golongan HLA yang rentan terhadap IDDM
-
Penelitian
di USA didapatkan ada peningkatan yang bermakna HLAB8 dan HLA B15 dengan IDDM.
-
Di
Inggris dan Perancis didapatkan peningkatan HLA B18. Di jepang menunjukkan
bahwa HLA B5, B12,B54,DW3,DW4 pada anak IDDM
-
Penelitian
mutakhir menunjukkan yang erat kaitannya dengan IDDM adalah HLA kelas II yaitu HLA DR 3 dan DR 4
-
Dengan
diketahuinya HLA ini dapat memberikan keterangan pola transmisi genetik
terhadap kemungkinan risiko terjadinya IDDM pada saudara sekandung atau anak
keturunan
-
Sebagai
pencetus terjadinya IDDM terdapat beberapa faktor lingkungan yang berperan yang
terjadi secara kontak intermitten atau pengaruh yang terus menerus seperti
infeksi virus ( Mumps, Cosaxsachie, Rubella, Cytomegalivirus, Epstein
virus,Varicella) yang berulang, pengaruh kronis faktor makanan, atau keadaan
emosi lingkungan .
-
Keadaan
tersebut akan menyebabkan stress yang berlebihan dan berulang ulang dan proses
autoimun yang mengenai sel beta pankreas
-
Dengan
terjadinya proses autoimun pada sel beta pankreas akan menimbulkan antibody sel
islet. Sel islet dapat dijadikan petunjuk adanya proses autoimun pada sel beta
pankreas, sehingga beberapa peneliti menjadikan sel islet ini sebagai petunjuk
dini permulaan IDDM
Patofisiolgi
-
Kerusakan
sel beta pankreas yang progresif akan menyebabkan juga kekurangan insulin yang
progressif. Insulin adalah hormon utama yang berperanan dalam anabolik tubuh
-
Sekresi
normal insulin sebagai respon terhadap masuknya makanan diatur oleh saraf,
hormonal dan mekanisme tertentu yang menghasilkan kadar insulin yang tepat
-
Untuk
kemudian digunakan sebagai penghasil energi yang digunakan segera atau disimpan
untuk penggunaan kemudian.
-
Mobilitas
energi dalam keadaan puasa tergantung pada kadar rendah nya insulin
-
Dalam
keadaan metabolisme normal terdapat irama yang teratur antara makanan, insukin
yang tinggi,dan keadaan anbolik, sedangkan dalam keadaan puasa insulin rendah,
katabolik (hati, otot, jaringan lemak)
-
Pada
IDDM dimana didapati kadar insulin yang rendah yang menetap terjadi keadaan
katabolik yang tidak dapat dikompensasi oleh pemberian makanan
-
Walaupun
kekurangan insulin adalah kelainan utama, tetapi beberapa hormon lainnya juga
akan berubah terutamahormon-hormon yang berkaitan dengan stres seperti
epinefrin,cortisol,
-
Hormon
pertumbuhan dan hormon glukagon. Epinefrin akan meningkat dan tambah
memperburuk sekresi insulin, sedangkan peningkatan kortisol Hormon pertumbuhan
dan juga peningkatan epinefrin akan mengantagonis kerja insulin dan selalu
meningkatkan glikogenolisis, glukoneogenesis, lipolisis, dan ketogenesis
sedangkan penggunaan glukosa menjadi berkurang.
Gejala
dan tanda klinis
-
Poliuri adalah gejala awal yang pertama kali muncul
sebagai akibat hiperglikemia dan glukosuri. Kadang kadang poliuri tidak disertai glukosuria,
karena meningkatnya volume cairan ekstraseluler sebagai respons peningkatan
kadar glukosa plasma. Dengan pengeluaran air lewat urine terjadi perubahan
osmolaritas pada CES menyebabkan peningkatan rasa haussehingga akan banyak
minum, polidipsi
-
Gejala
polifagi jarang terjadi, malah sebaliknya sering terjadi anoreksia
yang disebabkan adanya ketonemia. Entah polifagi
atau anoreksia yang muncul anak akan tetap kehilangan berat badan .
-
Saat
diagnosis anak umumnya telah kehilangan 10-30 % berat badan
asalnya diserta kehilangan lemak tubuh
-
Pasokan
energi pada jaringan yang bergantung pada insulin menurun menyebabkan
peningkatan rasa lelah dan penurunan kapasitas kerja. Kejang otot terjadi
menyertai penurunan aktivitas yang disebabkan oleh metabolisme energi
kehilangan elektrolit melalui urine
-
Dengan
makin berkurangnya aktivitas insulin dan meningkatnya aktivitas hormon stres
mengakibatkan peningkatan yang lebih nyata hiperglikemi dan ketonemia. Sehingga
jaringan tubuh yang tidak tergantung pada insulin akan dipenuhi oleh glukosa.
-
Dapat
terlihat perubahan kepribadian, letargi,perubahan visus, perubahan prestasi
sekolah, sakit kepala, gelisah,nyeri dada, rasa tidak enak di perut, mual,
kadang-kadang konstipasi.
-
Bila
ketonemia meningkat, ion H pada CES meningkat maka dapat terjadi asidosis metabolik yang nyata.
-
Gejala
berlanjut dengan kelainan pada penurunan kesadaran menjadi soporous dan coma
-
Tahapan
tersebut dapat berlangsung dalam beberapa bulan tapi dapat juga berlangsung singkat dalam beberapa hari.
Laboratorium
-
Pemeriksaan
lab untuk mengkorfirmasi kelainan pada pemeriksaan klinik seperti hiperglikemi
dan glukosuri
-
Besarnya
peningkatan kadar glukosa berkaitan dengan derajat kekurangan insulin, besarnya
glikogenolisis dan glukoneogenesis
-
Ketonemia
dan ketonuri dapat terjadi tergantun pada besarnya disfungsi insulin dan
luasnya lipolisis
-
Pemeriksaan
lain adalah analisa gas darah, elektrolit
-
Pemeriksaan
Hb,Htakan meningkat karena hemokonsentrasi
-
Lekosit
juga akan meningkat pada athap awal ketosis
-
Sel
darah putih meningkat 15.000-20.000/ml dan pada asidosisdapat meningkat sampai
40.000/ml walaupun tidak ada infeksi.
-
Pda
urin selain selain glukosa dan eton juga ditemukan protein
-
HbA1C
( Hemoglobin glycosylated) biasanya meningkat
-
Pemeriksaan
insuli plasma,C peptide, plasma antibodyinsulin, islet cell antibody
Diagnosis
-
IDDM
anak dan remaja mempunyai gejala klinik yang nyata seperti poliuri, polidipsi
yang dapat nyata dikemukakan orangtua
-
Bila
terjadi ketoasidosis dapat ditemukan pernapasan Kusmaul disertai dehidrasi yang
sering disalah tafsirkan sebagai bronkopneumoniaatau gastroenteritiss dehidrasi
-
Ditemukan
hasil pemeriksaan gula darah sewaktumenunjukkan kadar 200mg/dldisertai dengan
glukosuri
-
Penurunan
kadar insulin atau C peptide dapat
menguatkan diagnosis IDDM juga peningkatan kadar antibody sel islet (ICA)
menunjukkan bahwa memang terjadi reaksi imunologik pada sel beta pankreas
-
OGTT dipakai bila hasil gula darah meragukan, cukup gula darah puasa dan 2 jam
post prandial
Diagnosis
banding
-
Poliuri
dan polidipsi dapat terjadi pada diabetes insipidus atau polidipsi psikogenik
-
NIDDM
pada anak dapat juga terjadi,menyulitkan diagnosis, ditemukan obesitas dan
riwayat keluarga. Tidak berespon dengan insulin
-
MODY
(Maturity Diabetes Onset of The Young ) gambaran seperti NIDDM tapi tidak gemuk.
Penyakit
atau sindrom yang berkaitan dengan intoleransi glukosa
-
Gangguan
metabolik
-
Gangguan
endokrin,
-
Obesitas
-
Gangguan
neuromuskuler
-
Premature
Aging Syndrome
-
Lipodistrofi
-
Gangguan
sitogenetik
Tatalaksana
a.
Insulin
adalah terapi utama.
b.
Sasaran
yang ingin dicapai buat anak yang diterapi :
-
Dapat
bertumbuh dan berkembang secara optimal
-
Dapat
mengalami perkembangan emosional yang optimal
-
Mampu
mempertahankan kadar gula darah serendah mungkin tanpa menimbulkan gejala hipoglikemi
-
Mampu berpartisipasi dalam kegiatan fisik maupun
sosial lainnya yang ada
-
Mampu
memberikan tanggung jawab kepada penderita untuk mengurus dirinya sendiri
sesuai dengan taraf usia
c.
Untuk
mencapai tujuan tersebut, maka tatlaksana terdiri atas :
-
Pemberian
insulin
-
Pengaturan
makann
-
Olahraga
-
Edukasi
-
Home
monitoring
d.
Insulin
-
Ada
berbagai preparat insulin baik dari asal maupun lama kerjanya
-
Dapat
berasal dari ekstrak pankreas, biosintetik, dan semi sintetik
-
Berdasarkan
kerjanya dibedakan atas short acting ( reguler ), intermediate, long acting
-
Dosis
insulin bervariasi pada tiap anak, dosis yang dibutuhkan rata-rata 0,7-1 U/kg
BB/hari
-
Insulin
diberikan secara subkutan 15-20 menit sebelum makan pagi, siang atau malam
-
Injeksi
dapat 2-3 kali sehari. Kadang-kadang pemberian 1a kali injeksi dengan diet/
pengaturan makanan, kadar gula darah dapat terkontrol
-
Awal
penyuntikan biasanya 3 kali sehari sampai didapatkan dosis yang optimal .
Dipakai yang short acting ( reguler )
-
Setelah
dosis optimal dicapai, injeksi dikurangimenjadi 2 kali dengan memberi kombinasi
intermediate dan short
-
Lokasi
penyuntikan di lengan atas, paha, umbiliku, berganti-ganti untuk cegah distrofi
-
Insulin
disimpan dalam lemari es
e.
Pengaturan
makanan
-
Komposisi
makanan yang dianjurkan 40-50 % karbohidrat, lemak 30 % dan protein 20 %,
-
Penting
keteraturan jadwal makan
-
3
kali makan utama dan 3 kali makan ringan
-
Diet
tinggi serat, buah, sayuran dan sereal
f.
Olahraga
-
Olahraga
meningkatkan kapasitas kerja jantungdan mengurangi komplikasi jangka panjang
-
OR
mengkatkan kerja metabolisme tubuh sehingga mengurangi kebutuhan akan insulin
-
Yang
perlu diwaspai akibat olahraga adalah dapat terjadi hipoglikemia
g.
Home
monitoring
Cara yang dilakukan untuk home monitoring adalah :
-
Pemantauan
reduksi urin
-
Pemantauan
gula darah
-
Pemantauan
komlikasi dan cara mengatasi nya
Ketiga hal tersebut dapat dilakukan oleh keluarga
-
Edukasi
-
Penyuluhan
merupakan bagian integral dari tatalaksana penyakit ini
-
Edukasi
diberikan pada keluarga dan dokter keluarga
-
Perlu
kerja sama yang baik antara dokter, keluarga, ahli gizi, perawat, psikolog
